978-5-6040397-8-6 10.21661/a-452 Приоритетные направления развития образования и науки

В сборнике представлены статьи участников IV Международной научно–практической конференции, посвященные приоритетным направлениям развития науки и образования. Приведены результаты теоретических и прикладных изысканий представителей научного и образовательного сообщества в данной области. Предназначен для широкого круга читателей.

 chief_editor Широков Олег Николаевич 425954@rambler.ru Абрамова Людмила Алексеевна labramova@interactive-plus.ru executive_editor Яковлева Татьяна Валериановна info@interactive-plus.ru associate_editor Кузнецова Евгения Витальевна op6@interactive-plus.ru Широков Олег Николаевич Бекназаров Рахым Агибаевич Мейманов Бактыбек Каттоевич Абрамова Людмила Алексеевна Иваницкий Александр Юрьевич Приоритетные направления развития образования и науки Priority directions of science and education development 01 01 1900 Чебоксары Центр научного сотрудничества «Интерактив плюс» 2018 © 2017 Герасименко В. И., Шестакова О. Ю., Озелов А. А. 2017 Герасименко В. И., Шестакова О. Ю., Озелов А. А. Это произведение доступно по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) 467775 Синдром Хантера в практике оториноларинголога Герасименко Вадим Игоревич vadim030393@mail.ru Шестакова Оксана Юрьевна oksanka.shestakova@list.ru Озелов Андрей Анатольевич ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России Россия 40 41

в данной статье рассматривается синдром Хантера, генетическое заболевание, в основе которого лежат генные мутации или отсутствие фермента. Авторы раскрывают встречающиеся с определенной частотой, жизнеугрожающие, прогрессирующие заболевания, при отсутствии лечения приводящие к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов.

 генные мутации мукополисахаридоз (МПС) синдром Хантера наследственные заболевания References Воскобоева Е.Ю. ДНК-диагностика наследственных мукополисахаридозов / Е.Ю. Воскобоева // Мед. генетика. – 2008. – Т. 5. – №10. – С. 33–37. Воскобоева Е. Ю. ДНК-диагностика наследственных мукополисахаридозов Мед. генетика 2008 Т. 5 33 37 Новиков П.В. Основные направления ранней диагностики и терапевтической коррекции наследственных заболеваний у детей / П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2007. – №6. – С. 66–72. Новиков П. В. Основные направления ранней диагностики и терапевтической коррекции наследственных заболеваний у детей Российский вестник перинатологии и педиатрии 2007 6 66 72 Семячкина А.Н. Мукополисахаридозы у детей / А.Н. Семячкина, П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2007. – №4. – С. 20. Семячкина А. Н. Новиков П. В. Мукополисахаридозы у детей Российский вестник перинатологии и педиатрии 2007 4 Вахлова И.В., Бахарева Л.И., Попова Т.В. Опыт применения ферментозаместительной терапии у больных с синдромом Хантера / И.В. Вахлова [и др.] // Лечение и профилактика. – 2014. – №1 (9). – С. 62–69. Вахлова И. В. Бахарева Л. И. Попова Т. В. Опыт применения ферментозаместительной терапии у больных с синдромом Хантера Лечение и профилактика 2014 1 (9) 62 69 Multidisciplinary management of hunter sindrome / J. Muenzer, M. Beck, C. Eng et al. // Pediatrics. – 2009. – №124 (6). – P. 1228–1239. Muenzer J. Beck M. Multidisciplinary management of hunter sindrome Pediatrics 2009 124 (6) 1228 1239 Hunter Outcome Survey: A survey of patients with mucopolysaсcharidosis II: Poster presented at 3rd World Symposium of the Lysosomal Desease Netwotk / M. Beck et al. – 2007. Hunter Outcome Survey: A survey of patients with mucopolysaсcharidosis II Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) / R. Martin, M. Beck, C. Eng, R. Giurliani, P. Harmatz et al. // Pediatrics. – 2008. – 121. – e377-e386. Martin R. Beck M. Eng C. Giurliani R. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) Pediatrics 2008 121 377 386