Список публикаций по ключевому слову: «полиморфизм»

Данная статья посвящена изучению патогенезу ИБС, в которое вовлечено большое количество генов. Авторами данной статьи была предпринята попытка изучения ассоциации полиморфных вариантов (SNP) генов SCARB1 (rs838880) и CETP (rs3764261) с риском развития ишемической болезни сердца (ИБС). В исследовании учувствовали 1700 неродственных индивидов славянского происхождения – уроженцы Центральной России, 991 пациент с подтвержденным диагнозом ИБС и 709 относительно здоровые добровольцы без клинических проявлений сердечно-сосудистых и других хронических заболеваний. В заключении авторы приходят к выводу, что носительство разного генотипа может быть ассоциировано с повышенным риском развития ИБС.

В работе представлены результаты изучения полиморфизма генов фолатного цикла у добровольцев г. Астрахани двух этнических групп: русской и казахской. Фолатный цикл является сложным и важным этапом обмена веществ, в котором происходит метаболизм гомоцистеина. Дефицит фолиевой кислоты приводит к различным нарушениям в организме.

В работе представлены результаты изучения полиморфизма генов фолатного цикла у добровольцев г. Астрахани двух этнических групп: русской и казахской. Фолатный цикл является сложным и важным этапом обмена веществ, в котором происходит метаболизм гомоцистеина. Дефицит фолиевой кислоты приводит к различным нарушениям в организме. Исследование проводили на женщинах добровольцах 18–33 лет.

В работе была установлена изменчивость частот встречаемости полиморфных вариантов гена POU1F1, при этом обнаружены относительно высокие частоты встречаемости желательного аллеля POU1F1С (0,536) и генотипа POU1F1СС (35,6%).

В работе представлены результаты изучения полиморфизма генов фолатного цикла у добровольцев г. Астрахани двух этнических групп: русской и казахской. Фолатный цикл является сложным и важным этапом обмена веществ, в котором происходит метаболизм гомоцистеина. Дефицит фолиевой кислоты приводит к различным нарушениям в организме. Исследование проводили на женщинах добровольцах 18–33 лет.

В статье описывается исследование полиморфизмов генов фолатного цикла. Авторы устанавливают связь между наличием полиморфизма генов и национальностью исследуемых. Описаны возможные симптомы недостаточности фолатов.

В данной статье дается определение понятию «генетический полиморфизм», рассмотрены виды полиморфизма, их функциональная значимость.

На основе двух полиморфных систем белков проводили оценку аллелофонда североказахской полутонкорунной породы овец. Авторами проанализированы полиморфные системы белков различных половозрастных групп овец. Было определено наличие или отсутствие генетического равновесия по рассматриваемым системам, число эффективно действующих аллелей, а также влияние селекционной работы на генетическую структуру синтетической популяции североказахской породы овец.

В данной статье физическое состояние пациента при эпилепсии определялось клиническими характеристиками и осложнениями заболевания. Высокая частота репродуктивных эндокринных осложнений при женской эпилепсии определяет необходимость изучения клинического полиморфизма заболевания в группах моно- и политерапии антиэпилептическими препаратами. Приведены данные собственного проспективного наблюдательного неконтролируемого исследования по изучению побочных эффектов антиэпилептических препаратов на репродуктивное здоровье у 155 женщин с эпилепсией в возрасте 16–45 лет, установлен полиморфизм клинических проявлений болезни в группах моно- и политерапии антиэпилептическими препаратами.

Данная статья описывает процессы фолатного обмена с целью изучения их влияния на организм человека. Обуславливается процесс разработки тест-системы для исследования полиморфизма генов фолатного цикла, а также практическое ее применение в медицинских и физиологических целях.